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title: "La ONCE y el IIS La Fe colaboran en un proyecto para el diagnóstico genético molecular de todos los genes asociados a las distrofias de la retina"
description: "Valencia, 21/01/2016 La ONCE colabora en una investigación con el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe de Valencia, cuyo investigador principal es el doctor José María Millán Salvador,..."
url: https://www.puntocomunica.com/la-once-y-el-iis-la-fe-colaboran-en-un-proyecto-para-el-diagnostico-genetico-molecular-de-todos-los-genes-asociados-a-las-distrofias-de-la-retina/
date: 2016-01-21
modified: 2016-01-21
author: "redacción puntocomunica"
image: https://www.puntocomunica.com/wp-content/uploads/2016/01/La_Fe_convenio_ONCE.jpg
categories: ["Comunitat Valenciana", "Salud y Bienestar"]
tags: ["ciberer", "iis la fe", "investigación sanitaria", "investigadores valencianos", "la once", "salud", "sanitat comunitat valenciana"]
type: post
lang: es
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# La ONCE y el IIS La Fe colaboran en un proyecto para el diagnóstico genético molecular de todos los genes asociados a las distrofias de la retina

![La ONCE y el IIS La Fe colaboran en un proyecto para el diagnóstico genético molecular de todos los genes asociados a las distrofias de la retina](http://www.puntocomunica.com/wp-content/uploads/2016/01/La_Fe_convenio_ONCE.jpg)Valencia, 21/01/2016

**La ONCE** colabora en una **investigación** con el Instituto de **Investigación Sanitaria la Fe de Valencia**, cuyo investigador principal es el **doctor José María Millán Salvador**, miembro del **CIBER de Enfermedades Raras** (**CIBERER**), dependiente del **Instituto de Salud Carlos III**.

El trabajo, titulado «***Diagnóstico genético molecular de las distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS)***» pretende establecer el diagnóstico genético molecular en pacientes con distrofias retinianas mediante la secuenciación de alto rendimiento o NGS de todos los genes asociados a distrofias hereditarias de retina conocidos.

Los objetivos concretos de este estudio son: el diseño y la validación de una nueva aproximación diagnóstica para formas de DHR, basada en secuenciación NGS; la búsqueda de mutaciones y alelos modificadores del fenotipo en genes asociados a distintas formas de DHR; la evaluación de la patogenicidad de las nuevas variantes identificadas mediante estudios de co-segregación familiar, estudios poblacionales y estudios in silico e in vitro; y los estudios para establecer una correlación fenotipo-genotipo.

Cerca de dos millones de personas sufren en España algún tipo de distrofia de la retina. Se trata de un conjunto de dolencias hereditarias, muy complejas, que conducen a la degeneración de las células fotorreceptoras, provocando pérdida de visión y en las que pueden estar implicados más de 221 genes diferentes.

**La ONCE y la investigación **

Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir su misión social, destaca su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial. [Leer más en NCV](https://www.noticiascomunitat.com/2016/01/la-once-y-el-iis-la-fe-colaboran-en-un.html)