El Hospital Clínico de Valencia mejora el diagnóstico prenatal de enfermedades con nuevas técnicas genómicas
Valencia, 16/02/2019
La Unidad de Diagnóstico Prenatal del Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Clínico Universitario de València ha mejorado el diagnóstico de enfermedades durante el periodo prenatal con la incorporación de dos nuevas técnicas. Se trata de las técnicas de ‘microarrays’ y la del ADN fetal en sangre materna, dos procedimientos que se han incorporado en los últimos meses.
Tal y como ha explicado Antonio Cano, jefe de Servicio de ginecología y obstetricia del Hospital Clínico de València, «la moderna genómica ha progresado notablemente en los últimos años. Gracias a la tecnología de ‘microarrays’ se puede realizar un diagnóstico más preciso de algunas anomalías fetales para las que hasta ahora no había explicación. Sería como disponer de una lupa mucho más potente para mirar en la constitución genética del feto».
El estudio de ‘microrrays’ permite detectar pequeños cambios de material genético que no pueden ser identificados mediante un cariotipo convencional. Gracias a los ‘microarrays’ de ADN se puede detectar si el feto presenta una dotación genética normal, o bien si hay anomalías, por exceso o por defecto, que podrían explicar malformaciones o alteraciones del desarrollo. Es necesario realizar una amniocentesis o una biopsia corial, dos técnicas que permiten acceder a una muestra del feto. A partir de ella se extrae el ADN y se realiza la técnica.
ADN fetal en sangre materna
Por su parte, la otra técnica consiste en la detección de ADN fetal en sangre materna. «Con una toma de sangre de la madre puede obtenerse ADN fetal y evaluar si hay ciertas anomalías. Se trata de una técnica que es especialmente útil en la detección de algunas alteraciones en el número de cromosomas con alta fiabilidad» ha explicado el doctor Arturo Carratalá, jefe de laboratorio del Hospital Clínico.
Tal y como ha informado el doctor Cano, «con esta técnica se complementa el procedimiento hasta ahora usado consistente en valoraciones hormonales a través de analíticas y ecografía en la semana 12. Su indicación se ha establecido para casos concretos, como por ejemplo, en los casos en que las técnicas actuales demuestran que hay un riesgo alto, y por ello necesitarían diagnóstico realizando pruebas invasoras como son la amniocentesis o biopsia corial, evitándose así la realización de estas».
La Unidad de Diagnóstico Prenatal atiende a las mujeres embarazadas del Departamento del Hospital Clínico-Malvarrosa y realiza anualmente alrededor de 2.000 estudios de diferentes tipos.
El laboratorio del Hospital Clínico Universitario de Valencia tiene una amplia experiencia en este tipo de cribados de anomalías cromosómicas, viene realizándolo desde hace más de quince años y hace nueve años creó su propia Unidad de Citogenética y Consejo Genético que proporciona esta prestación a varios departamentos de la Comunitat como los de Gandía, Sagunto y Requena.
