El Instituto de Investigación del Clínico y la Universitat analizan las alteraciones cardíacas de la enfermedad rara distrofia miotónica utilizando la mosca del vinagre

El Instituto de Investigación del Clínico y la Universitat analizan las alteraciones cardíacas de la enfermedad rara distrofia miotónica utilizando la mosca del vinagre
Valencia, 20/01/2016
Investigadores del grupo de genómica traslacional, del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico INCLIVA y de la Universitat de València, dirigidos por el profesor Rubén Artero y la doctora Beatriz Llamusí, han abordado por primera vez el análisis de la disfunción cardíaca en un modelo de Distrofia Miotónica (DM) utilizando la Drosophila melanogaster, o mosca del vinagre. El estudio se ha publicado recientemente, en la prestigiosa revista científica Disease Models and Mechanisms.

La distrofia miotónica es una enfermedad rara hereditaria, derivada de una alteración genética, que afecta los músculos y que suele manifestarse en la edad adulta, entre los 15 y los 35 años. Afecta a una de cada 10.000 personas. Se caracteriza por la dificultad para la relajación muscular, la atrofia muscular y manifestaciones sistémicas cardíacas, respiratorias, gastrointestinales, endocrinas, del sistema nervioso y otras como las cataratas.

Según el profesor Artero “a pesar de ser una enfermedad rara, constituye el tipo de distrofia muscular más común en adultos. Su origen está en una mutación en el gen DMPK, que provoca un aumento en el número de repeticiones del triplete CTG, que pasa de 5-34 copias a varios centenares, lo cual provoca la aparición y el desarrollo de la enfermedad“. Leer más en NCV

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