24 agosto, 2015

Identifican tres genes que abren nuevas vías para el tratamiento del Síndrome ICF

Por redacción puntocomunica
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Identifican tres genes que abren nuevas vías para el tratamiento del Síndrome ICF
Valencia, 24/08/2015
Un estudio internacional, co-liderado por Juan Sandoval, responsable del nuevo servicio de Epigenómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), ha permitido identificar cuatro genes que podrían ser potenciales biomarcadores para el diagnóstico preciso del síndrome de ICF.

El síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales (ICF), es una enfermedad de origen genético y transmisión autosómica recesiva. Se trata de un trastorno muy poco frecuente, ya que únicamente se han descrito cerca de medio centenar de casos en todo el mundo, por lo que este trabajo supone un avance en la mejora del diagnóstico y tratamiento de estos enfermos.

La baja prevalencia de estas dolencias dificulta que los pacientes se puedan beneficiar de los avances científicos. Pero a pesar de que cada una de las más de 7.000 enfermedades raras conocidas afecta a pocos pacientes, juntas suman un colectivo de unos 3 millones de enfermos en España.

La investigación coliderada por el Dr. Juan Sandoval y el Dr. Manuel Esteller, responsable del programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Idibell de Barcelona, ha sido publicada recientemente en la revista científica Plos One, y amplía sus investigaciones previas que demostraron que los pacientes con ICF poseen un epigenoma defectuoso que provoca la fragilidad de sus cromosomas, de forma que se pueden romper fácilmente.

El estudio, que comparó el epigenoma de una paciente que sufría este síndrome con el epigenoma de una persona sana, confirmó que estos enfermos poseen un control epigenético erróneo de muchos de los genes relacionados con la respuesta contra las infecciones, lo que les causa un déficit de inmunidad severo. Leer más en NCV

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