La Fe y el Centro de Investigación Príncipe Felipe describen nuevas alteraciones genéticas en pacientes con leucemia promielocítica aguda
Valencia, 29/03/2016
El grupo de hematología y hemoterapia del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), encabezado por el doctor Miguel Ángel Sanz, ha detectado nuevas alteraciones genéticas en pacientes con leucemia promielocítica aguda. Los resultados han sido publicados en la revista científica Plos One y suponen el análisis del mayor número de mutaciones genéticas de la leucemia promielocítica aguda llevado a cabo hasta ahora. La investigación ha contado con la colaboración del departamento de genómica computacional del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, dirigido por el doctor Joaquín Dopazo.
Los avances tecnológicos en secuenciación genómica están permitiendo aumentar el grado de personalización en el diagnóstico y el tratamiento del cáncer, ya que «posibilitan el estudio a gran escala de todas la alteraciones adquiridas en el crecimiento anormal y descontrolado de células«, según ha destacado Mariam Ibáñez, primera autora del estudio. Ibañez ha señalado que algunas de las alteraciones genéticas en la célula hematopoyética se utilizan ya para establecer el diagnóstico y pronóstico de la leucemia mieloblástica aguda «de forma que se pueda determinar la terapia más óptima para cada paciente«.
Sin embargo, en los casos de las leucemias con reordenamientos específicos recurrentes, como es la leucemia promielocítica aguda, todavía se desconocen buena parte de los mecanismos que puedan desencadenar la enfermedad. «Hasta ahora, los estudios se limitaban a analizar genes de manera individual sin tomar en cuenta el contexto y las relaciones que estos tienen en la biología celular«, aunque las nuevas tecnologías han hecho posible abordar el estudio completo de todas las alteraciones del clon tumoral en un paciente mediante secuenciación masiva, con el posible hallazgo de marcadores genéticos con implicaciones pronósticas y/o terapéuticas.
En ese sentido, los investigadores llevaron a cabo la caracterización de pacientes con leucemia promielocítica aguda mediante técnicas de nueva generación, junto a un cribado bioinformático exhaustivo de los datos, y fueron capaces de detectar nuevas alteraciones genéticas presentes en estos pacientes. Leer más en NCV
