La ONCE y el IIS La Fe colaboran en un proyecto para el diagnóstico genético molecular de todos los genes asociados a las distrofias de la retina
Valencia, 21/01/2016
La ONCE colabora en una investigación con el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe de Valencia, cuyo investigador principal es el doctor José María Millán Salvador, miembro del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III.
El trabajo, titulado «Diagnóstico genético molecular de las distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS)» pretende establecer el diagnóstico genético molecular en pacientes con distrofias retinianas mediante la secuenciación de alto rendimiento o NGS de todos los genes asociados a distrofias hereditarias de retina conocidos.
Los objetivos concretos de este estudio son: el diseño y la validación de una nueva aproximación diagnóstica para formas de DHR, basada en secuenciación NGS; la búsqueda de mutaciones y alelos modificadores del fenotipo en genes asociados a distintas formas de DHR; la evaluación de la patogenicidad de las nuevas variantes identificadas mediante estudios de co-segregación familiar, estudios poblacionales y estudios in silico e in vitro; y los estudios para establecer una correlación fenotipo-genotipo.
Cerca de dos millones de personas sufren en España algún tipo de distrofia de la retina. Se trata de un conjunto de dolencias hereditarias, muy complejas, que conducen a la degeneración de las células fotorreceptoras, provocando pérdida de visión y en las que pueden estar implicados más de 221 genes diferentes.
La ONCE y la investigación
Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir su misión social, destaca su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial. Leer más en NCV
