El CIPF identifica dos genes que actúan como biomarcadores de un tipo de cáncer colorrectal poco conocido
Valencia, 16/02/2016
La doctora Ana Conesa, del laboratorio de genómica de la expresión génica del CIPF acaba de publicar en la revista Clinical Epigenetics, de la Clinical Epigenetics Society, un trabajo sobre un subtipo de cáncer colorrectal recientemente conocido y sobre el que se sabía muy poco: el adenocarcinoma serrado (SAC), un subtipo de cáncer colorrectal (CRC) que representa entre el 7’2 y 9,2% de los casos de este tipo de tumores.
Gracias a este estudio, se han identificado al menos dos genes (DIO3 y FOXD2) que podrían actuar como biomarcadores específicos para este tipo de cáncer y, con ello, permitirían estratificar a los pacientes y ofrecer tratamientos personalizados según el tipo de tumor.
El adenocarcinoma serrado tiene peor pronóstico que el carcinoma convencional (CC) y presenta diferentes características histológicas y moleculares. Aunque su proporción dentro del cáncer colorrectal es baja, dado la alta incidencia de éste, hace que su importancia sea similar a la de, por ejemplo, el mieloma múltiple. El peor pronóstico y escaso conocimiento del SAC hace más necesaria la identificación de biomarcadores específicos para este tipo de cáncer.
El estudio abordó la caracterización de más de 450.000 marcas epigenómicas de metilación de ADN en una cohorte de 103 pacientes españoles y finlandeses. Las marcas epigenómicas son modificaciones no mutagénicas de los genes, que se pueden adquirir durante el crecimiento y que suelen tener un impacto importante sobre la actividad génica. Frecuentemente la metilación se asocia a la pérdida de función del gen afectado. Los biomarcadores epigenómicos son importantes porque pueden ser elementos de diagnóstico que no se encuentra en los screens genéticos convencionales y a la vez son más robustos que otras técnicas basadas en ARN. Leer más en NCV
